ANAHO (Asociacion Nacional de Afectados por Holt Oram)
ANAHO (Asociacion Nacional de Afectados por Holt Oram)

Esta es Martina

Efectivamente, Martina padece lo que se conoce como Síndrome Holt Oram. Ella tiene un grado de afectación leve.

 

Sus pulgares trifalángicos hicieron que la Dra. Maria Gonzalez , pediatra de la UCI de Neonatologia del Hospital Materno Infantil de Málaga, diera debida cuenta a la Unidad de Traumatologia y a la de Rehabilitación para su posterior valoración y puesta en marcha de las necesarias lineas de trabajo a lo largo de mucho tiempo. Tambien provocaron que estuviera a cada momento a su lado fonendo en mano. Llegó el momento en que encontró lo que buscaba..., un soplo. Fue enviada a cardiologia y las pruebas confirmaron la sospecha de que padecia, al menos, una cardiopatia. Con el tiempo se descubrió que fueron hasta cuatro defectos distintos los ocurridos a nivel cadiaco.

 

Malformaciones en miembros superiores, cardiopatias..., igual a sospecha de SHO. Con tal sospecha fue la Dra. Lourdes Conejo quien la envio a la Unidad de Genética y tras el correspondiente estudio quedan aclaradas las dudas al ser positiva la mutación del gen TBX5.

 

Tenemos y queremos destacar la enorme labor que desarrollan las Dras. Irene de Galvez y Esther Diaz. Ellas son las cirujanas que están dando forma y funcionalidad a las manos de Martina. Lo que no saben es que también están dando forma a nuestros deseos, a los deseos de toda nuestra familia y a los deseos de quienes nos rodean.

 

Inevitablemente queremos hacer mención y agradecer a los Drs. Ruiz y Castillo las ocho horas de su vida que dedicaron a rectificar los desarreglos en el corazon de nuestra peque. Dos superheroes con apariencia de cirujanos cardiovasculares y con batas blancas a modo de capas que recorren el hospital en busca de pequeños/as pacientes que precisen su ayuda.

 

Martina a día de hoy, como siempre, es una niña con una vida completamente plena y normal. Acude a su cole como el resto de compañeros/as. Se interesa por su entorno, corre, salta, juega, rie y se enfada y si le haces alguna trastada..., te la guarda.

Y esta Andrea

Pues esta es su hermana melliza, nació cinco minutos más tarde. Ella no padece SHO..., en caso de haber sido gemela tambien habria "pillado rasca".

Ella acompaña a la hermana a sus revisiones médicas, a su cita semanal en Equipo SIDI (centro de atención temprana al que acuden desde que tienen pcos meses). Andrea no nos ha acompañado cuando Martina ha entrado en quirófano, pero queda al cuidado de abuelos/as y titos/as de buena gana porque sabe que "..., a la hermana la están curando". Y en el patio del cole si advierte alguna amenaza sobre su hermana, deja su timidez a un lado y resuleve la situación rapidamente.

Siempre agradecidos

Son incontables las personas que han intervenido e intervienen en el proceso de Martina. Omitiremos nombres propios..., así nos aseguraremos no dejarnos a nadie atrás.

 

Desde aquí queremos dar las gracias al personal de las unidades de neonatologia, traumatologia, cardiologia, rehabilitación y genética del Hospital Materno Infantil de Málaga. Así como a todos/as los/as técnicos que han participado y participan en los distintos controles de fisioterapia y terapia ocupacional.

 

Necesariamente nos acordamos de quienes semana a semana nos ayudan, todos los Martes, a vigilar la correcta evolución de Martina. Ellos son un estupendo equipo de atención temprana y un mejor grupo de amigos.

 

A Martina en su momento la evaluaron en distintos centros de Barcelona, Madrid y Sevilla. Tambien a estos profesionales queremos agradecer su atención y por supuesto a aquellas personas que nos ayudaron a alojarnos, que nos guiaron y acompañaron.

 

Perdidos amigos que reaparecen gracias a las redes sociales, evidentemente entran dentro de nuestro agradecimiento. Tras exponer el caso tan solo hicieron falta dos "clicks" para tener información de primera mano e incluso poder tener una conversación larga y relajada con personas de gran relevancia en lo que a genética se refiere.

 

Ni que decir tiene de la familia, amigos, vecinos, compañeros, allegados y un largo etc.

 

Y gracias a ti que estás leyendo esto y que puede que no te identifiques con ningún grupo anterior.

 

En definitiva..., gracias a todos y todas por vuestra ayuda y apoyo constantes.

Todo lo que tus manos pueden hacer, las mias lo pueden mejorar.

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Juan Carlos Cano Mellado / Maria Luisa Madrid Corcuera (ANAHO)