Cuando hablamos de Síndrome de Holt Oram, hablamos de una enfermedad ultra rara (EUR), de herencia autosómica dominante que afecta a 1/100.000 nacidos vidos. Se trata de una mutación del gen TBX5, responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores.

Esta asociación de malformaciones fueron descritas en 1960 por Holt y Oram, a raiz de varios casos en una misma familia. Las alteraciones físicas encontradas fueron pulgares hipoplásicos y comunicaciones interauriculares (CIA´s). Fue en 1966, cuando se identificó como responsable el gen TBX5, que se encuentra en la región cromosómica 12q21.1.

Según los últimos casos que hemos encontrado podemos afirmar que la afectación no solo ocurre necesariamente sobre el mencionado gen y en ocasiones va más allá. De esta forma se puede decir que nos encontramos ante una enfermedad polimalformativa de amplísimo alcance.

El papel hereditario es extremadamente importante, si bien cabe destacar que aproximádamente el 85% de los casos son mutaciones "de novo". En esos casos, el individuo que lo padece es quien genera la mutación y no quien la hereda. Por su caracter autosómico dominante, esta mutación tendrá un 50% de posibilidades de ser transmitida, en tal caso, según distintas informaciones, la clínica tiende a agravarse.

Una de las "grandes ventajas" de esta enfermedad es que el tratamiento farmacologico aparentemente no existe. Todo es tratado mediante cirugia ortopédica y traumatológica para los miembros superiores y cardiocirugia para las comunicaciones auriculares, interventriculares y drenajes pulmonares anomalos parciales o totales. El tratamiento farmacológico en las EERR puede suponer un auténtico hurancán de principios activos que , en muchos casos, no llevan más que a realizar pruebas legales sobre humanos con medicamentos medianamente seguros pero en fase experimental.

Tras la cirugia ortopédica lo que si queda es mucho tiempo para que fisioterapeutas, rehabilitadores, terapeutas ocupacionales, técnicos ortoprotésicos, etc, consigan afianzar y hacer práctico el trabajo realizado por el/la cirujano/a en una primera fase. La cirugia no dota de movimiento, la cirugia procura una base necesaria para que quien corresponda alcance los deseados resultados fnales. Dicho esto llegamos a la conclusión de que más vale topar con un/a gran cirujano/a, dado que el trabajo que realice será determinante para que el día de mañana lleguemos a un grado de funcionalidad lo más alto posible siempre dentro de unas limitaciones provocadas por unas inevitables secuelas.

Las personas con este padecimiento, y que se encuentren en edad reproductiva, pueden eludir la transmisión. Como hemos señalado anteriormente , esta enfermedad tiene un 50% de posibilidades de ser radiada a siguientes generaciones. Para hacernos con el otro 50% y evitar ese traspaso de información genética, basta con realizar una FIV (Fecundación In Vitro), y someter a los embriones generados a un DGP (Diagnóstico Genético Preimplantacional). El "problema" ético que puede plantear esta práctica es algo que no valoraremos en esta web.