ANAHO (Asociacion Nacional de Afectados por Holt Oram)
ANAHO (Asociacion Nacional de Afectados por Holt Oram)

Enfermedades Raras

Una enfermedad rara (ER), es aquella que afecta a un pequeño número de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. En Europa se considera "rara" una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. 

Existen entre 5 000 y 7 000 enfermedades raras conocidas, la gran mayoría de las cuales son causadas por defectos genéticos, aunque también las hay por efectos de la exposición ambiental durante el embarazo, o después de nacer, frecuentemente en combinación con susceptibilidades genéticas. Se estima además que alrededor de 4 000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos.

Desde el año 2008, el 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este día se celebra anualmente, de tal modo que si el año no es bisiesto, las actividades y eventos se realizan el 28 de febrero.

La definición de la unión Europea es la siguiente; "Enfermedades, incluidas las de origen genético, que son cronicas, debilitantes y/o potencialmete mortales y las cuales tienen tan poca prevalencia que se necesitan esfuerzos especiales combinados para combatirlas".

La no contemplación de politicas santiarias especificas crea una gran problematica en torno a las EERR. La escasez de conocimientos sanitarios sobre estas genera retrasos importantes en su diagnóstico o genera diagnósticos equivocados, provocando esto que dificulatd en la investigación y en el desarrollo de medicamentos. Esta situación, sumada a la falta de información general y a la falta de grupos de apoyo, provoca que la calidad de vida de millones de pacientes no mejore en sus perspectivas.

FEDER desde España y EURORDIS a nivel europeo trabajan, desde hace años, para la problematica individual, familiar y comunitaria de las personas con EERR sean conocidas.

Enfermedades UltraRaras

Esta es la denominación para las enfermedades que padece un estrecho margen de la población mundial. Hablamos de 1/50.000 nacidos vivos.

Generalmente hablamos de enfermedades altamente invalidantes y potencialmente mortales.

Por suerte no siempre es así, aunque por nuestra experiencia pordemos afirmar que hay casos realmente extremos, y es en este sector es donde debemos encuadrar al Síndrome Holt Oram dado que su prevalencia es de 1/100.000.

Todo lo que tus manos pueden hacer, las mias lo pueden mejorar.

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Juan Carlos Cano Mellado / Maria Luisa Madrid Corcuera (ANAHO)